ГМО-дети и нейтрино из космоса. Итоги науки-2018

Подводим научные итоги года: генное редактирование, комические лучи, прорывные методы в медицине и раскрытие загадок далекого прошлого.

Ученые в 2018 году сделали немало громких открытий, исследований с большим потенциалом и шокирующих экспериментов. Уходящий год можно назвать годом стремительного развития и применения технологий генного редактирования. Корреспондент.net рассказывате о самых главных научных открытиях 2018 года.

Новый способ РНК-секвенирования

Для изучения функционирования генов применяется обычное РНК-секвенирование. Метод определяет и подсчитывает разные молекулы РНК в участке ткани. Это позволяет понять активность синтеза в том или ином участке ДНК.

У этой технологии есть требования к минимальному размеру образца, поэтому в экспериментах получают усредненные результаты от группы клеток. Но этот метод не работает, если речь идет всего о нескольких клетках эмбриона.

Новый метод РНК-секвенирование отдельных клеток применили для тысяч клеток одновременно на примере развития эмбрионов дрозофилы и нематоды.

Ученые научились разбирать живой организм на отдельные клетки и определять их РНК-последовательности, а затем разбираться откуда какая клетка пришла и "собирать" картинку обратно.

Авторитетный журнал Science назвал этот метод главным научным прорывом 2018 года огромным потенциалом в будущих фундаментальных исследованиях и медицинской сфере.

Гигантский кратер в Гренландии

Ударный кратер под ледником Гайавата на северо-западе Гренландии нашли с помощью серии радарных аэросъемок местности, проведенных в 1997-2016 годы. Диаметр кратера составляет 31 километр, глубина - около 320 метров. Он покрыт 930-метровым слоем льда.

Теоретическое открытие сделали специалисты из музея естествознания Дании, а затем к месту находки была отправлена экспедиция. Международная команда ученых собирала для анализа образцы горных пород: микроскопические зерна кварца, плагиоклазов, ильменита и других минералов.

Исследование пород показало, что кратер такого размера мог быть сформирован метеоритом диаметром около 1,5 километра, летевшим со скоростью 20 километров в секунду.

Особую важность открытию придает состав метеорита. В 92 процентах случаев на Землю падают каменные метеориты. Данное небесное тело является редчайшим железным метеоритом.

Точный возраст кратера не установлен. Однако его форма и степень эрозии позволяют говорить о периоде не старше 50 миллионов лет назад.

В дальнейшем ученые планируют точнее определить возраст кратера, чтобы оценить влияние метеорита на климат Земли. Оно могло быть значительным, как минимум, для Северного полушария.

"Поимка" нейтрино

Несколько международных коллективов физиков и астрономов рассказали об очень редкой находке - источнике нейтрино высоких энергий (нейтральная фундаментальная частица). Им оказался блазар TXS 0506+056. Блазары - одни из самых энергетически мощных явлений во Вселенной, и они являются важным предметом изучения астрономии.

В сентябре 2017 года физикам удалось зафиксировать рост гамма-активности этого блазара и прилет на Землю нейтрино с энергией порядка 300 тераэлектронвольт примерно из той же области неба.

Изучив архивные данные, ученые пришли к выводу, что нейтрино от этого источника фиксировались наземной обсерваторией и раньше. Но только сейчас астрофизики его идентифицировали. Это значит, в далекой галактике уже долгое время происходят грандиозные по масштабу энергий процессы.

Кроме того, ученые пришли к выводу, что блазар - активное ядро галактики, свет от которой шел до Земли несколько миллиардов лет, породил частицы с энергиями в сотни раз, больше, чем у протонов в Большом адронном коллайдере.

Этот результат означает новый этап развития многоканальной астрономии и подтверждает идею, что блазары - источники космических лучей высоких энергий.

Кость неандертальско-денисовской девочки

ДНК, извлеченная из фрагментов костей, показала, что девушка, чьи останки были найдены в знаменитой Денисовой пещере на Алтае, была дочкой матери-неандерталки и денисовского человека - ныне вымершего подвида (или вида) людей.

Cовременные люди неафриканского происхождения обладают малой долей ДНК неандертальцев. У некоторых других также есть часть ДНК, унаследованная от людей из Азии, известных как денисовцы.

Тот факт, что гены передались через поколения, подтверждает, что где-то должно было произойти скрещивание. Но ископаемые останки как денисовских людей, так и неандертальцев, были найдены только в Денисовой пещере в Алтайских горах.

В 2016 году в пещере археологи нашли фрагмент длинной кости человека, который жил около 50 тысяч лет назад. Анализ показал, что это была девочка 11-13 лет, геном котороый на 38,6 процентов аллелей соответствуют неандертальскому, а на 42,3 процента - денисовскому.

Иисследователям удалось определить, что ее мать оказалась генетически больше похожа на европейских неандертальцев, которые жили на территории современной Хорватии около 30 тысяч лет назад, а не на алтайскую популяцию.

Предположительно, ее предки и алтайские неандертальцы разделились около 140 тысяч лет назад, а от европейской ветви эта популяция отделилась около 100 тысяч лет назад. У отца был неандертальский предок, который жил за 300-600 поколений до него.

Ученые считают, что смешанные потомки двух видов были менее жизнеспособны, поэтому неандертальцы и денисовцы не смешались.

Препарат на основе РНК-интерференции

США первыми в мире одобрило медицинский препарат на основе РНК-интерференции - механизма уничтожения чужеродной двуцепочечной РНК, имеющийся у всех ядерных организмов (растений, животных, грибов).

Синтез двуцепочечной РНК в клетке говорит о заражении вирусом, поскольку в норме она не синтезируется. С помощью РНК-интерференции можно блокировать синтез белков, "отключая" работу определенных генов.

Препарат патисиран предназначен для лечения наследственного амилоидоза - поражения периферической нервной системы, вызванного аномальным накоплением белка транстиретина. С его помощью у пациентов с таким диагнозом будут бороться с полинейропатией, нарушениями работы периферических нервов.

Новый препарат блокировать синтез белка транстиретина и не дает ему накопливаться в тканях. Сейчас таким людям предлагают пересадку печени или прием дифлунисала.

В мире сейчас насчитывается около 50 тысяч пациентов с амилоидозом, из них около трех тысяч живут в США. Годовой курс лечения обойдется пациенту в среднем в 345 тысяч долларов.

Органика с эдиакарских окаменелостей Белого моря

В эдиакарский период (635 до 542 миллионов лет назад) появились мягкотелые организмы - некоторые были двусторонне-симметричными и были похожи на перья или ветви деревьев; другие напоминали диски или мешки. В кембрийский период эдиакарская биота исчезла.

Исследователи относили их к разным царствам: животным, растениям, грибам; или считали их колониями микроорганизмов.

Палеонтологи нашли молекулярные доказательства того, что представители эдиакарской биоты дикинсонии относились к животному царству. Ученые, собрав органические вещества с окаменелостей, изучили состав стеринов. Растения вырабатывают фитостерины, животные - зоостерины, а грибы - микостерины.

Исследование показало, что стерины в окаменелостях дикинсоний на 93 процента состояли из холестерин. Это свидетельствует о том, что дикинсония относится к животным.

Молекулярная структура вещества за полчаса

С самого начала истории химии определение структуры веществ было одной из самых важных и при этом самых сложных задач. Практически все химические исследования или рутинные проверки включают в себя определение структуры вещества.

Достоверное определение молекулярной структуры включают в себя очистку, приготовление образцов и использование нескольких независимых аналитических и физических методов анализа. Этот процесс занимает дни, недели или месяцы.

Исследователи нашли новый прямой метод определения структуры органических молекул в твердом виде при помощи электронной дифракции, который выдает результат буквально за полчаса.

Такой прорыв стал возможен благодаря облучению образца пучком электронов с разных сторон и специально разработанному алгоритму анализа получающейся дифракционной картины.

Раскрытие давних убийств с помощью ДНК

В апреле этого года полиция арестовала маньяка, разыскиваемого 40 лет. Он получил прозвища Убийца из золотого штата, Настоящий ночной охотник, Насильник с востока.

Убийца тщательно выбирал место и способ преступления, действовал в нескольких городах и почти не оставлял улик. У полиции не было его отпечатков пальцев, а образцы ДНК не давали никаких результатов.

Через четыре десятилетия, благодаря повсеместному использованию ДНК и связанными с ними технологий, анализ собранных ранее образцов позволил разрешить одну из самых известных криминальных загадок в новейшей истории США и назвать имя серийного убийцы - им оказался Джозеф Джеймс Деанжело.

Следователи вышли на 72-летнего бывшего офицера полиции, сравнив ДНК с мест преступлений с образцами, присылаемыми на один из онлайн-сервисов для построения генеалогического древа.

Генетический профиль одного из родственников Деанжело вывел полицейских на него самого.

Деанжело был арестован у себя дома и помещен в окружную тюрьму по двум обвинениям, касающимся убийства Брайана и Кэти Маджоре в Ранчо Кордове в 1978 году. Ожидается, что Деанжело будут предъявлены обвинения в убийстве по меньшей мере 12 человек с 1979 по 1986 год.

В те годы на его счет записали 12 убийств, по меньшей мере 45 изнасилований и ограбление более 120 домовладений, по словам полицейских, заранее тщательно просчитанных.

Первые дети с измененными генами

В конце ноября китайский ученый Цзянькуй Хэ взолновал весь научный мир заявлением о рождении первых в мире детей с отредактированным геномом.

Исследователь из Шэньчжэня рассказал, что изменил гены эмбрионов при помощи метода CRISPR, в результате чего родились девочки-близнецы Лулу и Нана. Он удалил у девочек ген CCR5, который "открывает ВИЧ двери в клетки организма", чем обеспечил им иммунитет к вирусу, которым заражен их отец.

Ученый назвал рождение двух здоровых детей с измененными генами "историческим прорывом Китая в профилактике заболеваний". Однако научный мир не разделил его энтузиазма.

122 китайских ученых написали открытое письмо, в котором осудили своего коллегу и призвали правительство резко ограничить работу с генами человека.

"Ящик Пандоры открыт, но мы можем еще закрыть его, пока не слишком поздно. Это просто нечестно по отношению к тем китайским исследователям, которые защищают трудолюбие и инновации, основанные на научной этике", - говорится в письме.

Западные ученые называли работу Хэ "бессовестным экспериментом над людьми", который нельзя оправдать ни с этической, ни с моральной точки зрения.

Science назвал рождение детей с отредактированным геномом провалом года из-за "несанкционированности и преждевременности".