7 вопросов генетику: как кровосмешение влияет на здоровье детей

Часто для цивилизованного человека понятие «инцестный брак» звучит как дикость, которая никоим образом его не касается.

И кстати, о современности — например, из западных СМИ известно, что один донор спермы стал отцом уже 150 детей. При этом по закону его имя никто не может узнать, в том числе братья и сестры, которые потенциально могут стать друг другу супругами.

Сегодня мы узнаем от специалиста в области генетики ответы на самые волнующие вопросы о здоровье детей, рожденных от таких союзов, а также о будущем их потомков.

Традиции малочисленных народов и крупных династий

Наверняка вы уже слышали о возможном существовании одной необычной традиции малочисленных народов Севера. Она заключалась в том, что хозяин приглашал забредшего в их края гостя (а это случалось очень редко) в свое жилище, чтобы тот… разделил постель с его женой.

Таким образом маленький народ, в пределах которого было много родственников, обновлял родовую кровь и имел возможность избежать генетического вырождения.

Некоторые исследователи опровергают эту информацию, называя ее не более чем мифом. Однако при этом они упоминают о другой северной традиции, которая запрещала браки в пределах одного рода по той же причине — важно «освежать» генетику. А вот многим африканским и островным племенам повезло меньше: запреты на отношения с членами других племен приводили общины к дегенерации или жутким физиологическим последствиям, некоторые из них может наблюдать и современный человек (об этом мы расскажем ниже).

История знает немало случаев, когда правители, имевшие несколько жен и десятки наложниц, становились отцами каждый месяц, а может, даже чаще.

По оценкам историков, у Чингисхана было несколько сотен детей. Помнил ли он сам, скольким сыновьям и дочерям дал жизнь? Вряд ли. А знали ли друг друга многочисленные братья и сестры? Очень сомнительно. И это всего лишь один пример из множества подобных.

Вот и получается, что даже противники кровнородственных союзов могли вступать в супружеские отношения с родственниками банально по незнанию. Впрочем, большинство внутрисемейных монарших браков заключалось сознательно и с определенной целью — укрепить власть и сохранить «чистоту крови».

Как сказывалась та самая «концентрированная» династическая кровь на здоровье королевских наследников?

И что происходит с народами, которые в силу своих традиций на протяжении веков вступают в браки исключительно со своими соплеменниками, среди которых сплошь родственники?

«Летидор» обратился к своим постоянным специалистам из сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник». На наши вопросы ответила врач-генетик Анастасия Владимировна Волкова.

Что происходит с генами ребенка, рожденного от инцеста?

В странах, где подобные союзы — норма, часто выявляются редкие рецессивные заболевания. Механизм их передачи заключается в том, что внешне здоровые родители, являющиеся носителями одной дефектной копии гена, могут передать их своему ребенку в гомозиготной форме.

К счастью, в обычной жизни встреча двух носителей патологического гена — явление редкое. Но вероятность повышается, если носитель вступает в брак с родственником.

Насколько высок риск рождения больного ребенка в таких семьях?

Чем ближе родство между супругами, тем выше вероятность того, что они являются носителями одного и того же мутантного гена.

Например,

• для двоюродных братьев и сестер риск рождения больного ребенка составляет 6,25%,

• для племянника с тетей — 12,5%,

• для родных братьев и сестер — 25%.

Для семей, не состоящих в близкородственном браке, общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или врожденных пороков развития равен примерно 2,5%, риск умственной отсталости составляет еще 3%.

Чем чаще всего болеют потомки тех, кто вступал в кровосмесительные союзы?

Наиболее ярким примером наследственного заболевания, передающегося в кровнородственных браках, является гемофилия. Известно, что английская королева Виктория была носительницей мутантного гена. Болезнью страдали ее сын, внуки и правнуки.

Гемофилия относится к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям. Что это значит?

У мужчины с этой патологией:

• все дочери будут являться носительницами дефектного гена, но по причине наличия второй здоровой Х-хромосомы не будут больны;

• все сыновья будут здоровы, поскольку унаследуют здоровую У-хромосому.

Для женщин-носительниц:

• риск рождения больного сына составляет 50%;

• риск передачи дочерям мутантного гена составляет 50% (то есть дочери будут такими же носительницами, как и мать).

Х-сцепленные заболевания характеризуются тем, что ими болеют мужчины, являющиеся родственниками по женской (материнской) линии.

К симптомам гемофилии относят:

• подкожные и внутримышечные кровоизлияния;

• кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще всего в локтевые и коленные);

• кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах.

Без необходимого лечения суставы деформируются, развивается артрит.

Существует ли зависимость от национальности?

Да, в разных популяциях есть свои особенности генофонда.

Например, в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды) распространено такое аутосомно-рецессивное заболевание, как периодическая болезнь. Каждый десятый человек является носителем дефектной копии гена.

У финнов обнаружено более 20 форм уникальной рецессивной патологии. У евреев-ашкенази — не менее 10.

Правда ли, что дети, рожденные от кровосмесительных союзов, имеют специфическую внешность?

Да, множественные кровнородственные браки приводят к развитию генетических заболеваний и к особенностям во внешности. Отсутствие ногтей и шестой пальчик — это не такие страшные последствия, но все же это серьезные отклонения.

Например, племя Вадома, живущее на севере Зимбабве, представляет собой изолированную популяцию, где запрещено заключать браки с членами других племен. В результате произошло накопление мутаций в гене, ответственном за развитие эктродактилии.

Эктродактилия — аутосомно-доминатное заболевание. Если один из супругов болен, риск появления на свет ребенка с этой патологией составляет 50%. К симптомам эктродактилии относят:

• недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев;

• деформацию или отсутствие пястных костей (остова кисти) или плюсневых костей (среднего отдела стопы) с образованием расщелины.

Племя Вадома

Представители секты амишей Ветхого завета на протяжении многих поколений вступают в брак только с единоверцами. В пределах общины распространено такое редкое генетическое заболевание, как синдром Эллиса-Ван Кревельда, характеризующееся:

• низким ростом (карликовостью),

• постаксиальной полидактилией кистей и стоп (добавочным шестым пальчиком),

• а также гипоплазией (недоразвитием) и аплазией (отсутствием) ногтей.

Добавочный шестой палец (синдром Эллиса-Ван Кревельда)

Также отмечается высокий уровень таких наследственных заболеваний, как лейциноз, макулодистрофия и болезнь Альцгеймера.

Множественные кровнородственные браки в династии Габсбургов привели к накоплению идентичных по происхождению генов, полученных от общего предка. У последнего испанского Габсбурга Карла II, согласно литературным источникам, были макроцефалия, макрогения и макроглоссия.

У фараона Тутанхамона, родившегося от кровнородственного брака, группа исследователей описывает удлиненный (башенный) череп и врожденные пороки развития (расщелину неба и косолапость).

Что ждет народы, у которых практиковалось кровосмешение — устойчивость к мутациям или вырождение?

Многие хромосомные и доминантные мутации полностью элиминируются (утрачиваются) в результате естественного отбора: их носители либо не доживают до репродуктивного возраста, либо не могут иметь детей.

С исчезновением аутосомно-рецессивных заболеваний дело обстоит сложнее, поскольку в таком случае у детей присутствуют две патологические копии гена, которые не исчезнут в популяции на протяжении нескольких поколений.

Если рассматривать родословную династии с множественными близкородственными браками, то действительно можно говорить о ее вырождении — как это, например, произошло с Габсбургами.

Существуют ли болезни, которые появились в результате кровосмешений и теперь передаются обычным людям?

На протяжении всей истории человечества в разных популяциях был как больший, так и меньший процент близкородственных браков.

Появлялись мутации как «вредные», приводящие к наследственным заболеваниям, так и «полезные».

Одно заболевание может быть обусловлено десятками и даже тысячами изменений как в одном, так и в разных генах.

В каждой изолированной популяции с эндогамными браками (то есть союзами исключительно в пределах сообщества) преобладают свои мутации по наследственной патологии.

Фото: Shutterstock.com