Запрещенный диагноз: что такое прионные болезни и как от них умирают россияне

Прионные заболевания — семейство редких нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как людей, так и животных. Их возбудители — прионы — это белки с аномальной третичной структурой, особый класс инфекционных агентов. Прионы способны увеличивать свою численность, используя функции живых клеток: если упростить описание процесса, то прионы превращают нормальный клеточный белок в себе подобный, вызывая необратимые дегенеративные изменения в организме больного: гибель нейронов. Мозг заболевшего превращается в подобие пористой губки. Процесс необратим, человек теряет важнейшие когнитивные функции, утрачивает все социальные навыки, и вскоре наступает смерть.

На сегодняшний день выделено 4 человеческих болезни, вызываемых прионами: болезнь Крейтцфельдта-Якоба, куру, синдром Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера и фатальная инсомния. Прионные болезни передаются несколькими способами:

• по наследству;
• ятрогенным путем: после оказания медицинской помощи больному, пересадки органов, а также при вскрытии погибшего;
• после употребления в пищу мяса, зараженного прионами.

Также прионные заболевания возникают спорадически — то есть спонтанно, без известной причины.

КАК УМИРАЮТ ОТ ПРИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Прионы были открыты и изучены лишь в середине прошлого века, и до сих пор многие их свойства остаются для врачей загадкой. Ни одно из изученных ныне прионных заболеваний не поддается лечению: уход за больными носит паллиативный характер, и гибель неизбежно наступает через несколько месяцев или лет.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

Самая распространенная из известных прионных болезней. Наиболее часто диагностируется у людей старше 60 лет. Чаще всего выявляется спорадическая форма заболевания: ничто не предвещает беды, и вдруг человек начинает угасать на глазах. Реже встречается наследственная, ятрогенная и инфекционная формы.

Симптомы БКЯ напоминают болезнь Альцгеймера: нарушения координации, судороги, утрата памяти и внимания, изменение поведения. Нередки симптомы психических нарушений: тревожность, депрессия и галлюцинации. В числе прочего у больных отмечаются нарушения зрения. Смерть наступает в течение года после проявления первых симптомов, рекордная продолжительность жизни при болезни Крейтцфельдта-Якоба — полтора года.

Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (СГШШ)

Редкое наследственное заболевание, диагностируемое у людей старше 40 лет. Клиническая картина схожа с описанием предыдущей болезни: у больных нарушена координация движений, развивается дизартрия — тяжелые нарушения речи. Наблюдается также глухота, деменция, нистагм (неконтролируемые движения глазных яблок). Как и в предыдущем случае, больной полностью утрачивает все социальные навыки и нуждается в поддерживающей терапии. Смерть наступает в среднем в течение 5 лет.

Фатальная инсомния

Эту болезнь также называют фатальной бессонницей. Фатальной — потому что от нее умирают. У болезни две разновидности: фатальная семейная инсомния (наследственная форма) и спорадическая фатальная инсомния (возникающая внезапно). При наследственной передаче болезни мутация одного-единственного гена, вызванная прионами, заставляет человека мучительно гибнуть в течение нескольких месяцев, а в некоторых случаях — лет. Болезнь проявляется в разном возрасте — от 20 до 70 лет.

Симптомы семейной инсомнии поначалу напоминают обычную бессонницу: трудности с засыпанием и поддержанием сна начинают беспокоить человека с каждым днем все сильнее. Проявляются когнитивные нарушения: снижается внимание, сильно ухудшается память, на фоне болезни могут развиваться серьезные психиатрические расстройства. Возникают двигательные нарушения, тахикардия, потливость, гипертермия. Организм работает на износ, и продолжительность жизни зависит от общей выносливости человека и качества поддерживающей терапии.

Спорадическую ФИ, как правило, диагностируют у людей более старшего возраста, и продолжительность жизни у них чуть выше, но это не обнадеживающий фактор: в любом случае с таким диагнозом не выживает никто, а последние годы жизни даются невероятно мучительно.

Куру

Куру — это эндемичное заболевание, встречающееся исключительно на Папуа-Новой Гвинее, где в высокогорных районах в середине прошлого века был распространен ритуальный каннибализм. Массовое заражение происходило от поедания человеческого мозга, пораженного прионами. Болезнь была подробно описана в 1957 году, и именно благодаря ее изучению ученые внесли существенный вклад в исследование прионов.

Начальные симптомы болезни: головная боль, судороги, дрожь. В дальнейшем происходит деградация тканей головного мозга, появляются двигательные нарушения, развивается деменция, дизартрия. Больной умирает в течение года. Поскольку каннибализм был искоренен, считалось, что куру исчезла, однако новые случаи заболеваний позволили врачам предположить, что инкубационный период болезни может составлять до 30 лет.

ПРИОН И ЗАКОН

 

В России прионные болезни есть, и это факт. Они распространены по всему миру. Тем не менее в нашей стране их не диагностируют, и человека со всеми симптомами любой прионной болезни просто держат в неведении — как и его родственников. Почему же так происходит?

Существует одна важнейшая проблема, которая связана с отечественным законодательством. На основании приказа Роспотребнадзора, заболевание прионной болезнью является «‎чрезвычайной ситуацией в области общественного здравоохранения санитарно-эпидемиологического характера» — и это влечет за собой особые предписания. В частности, медицинское учреждение обязано утилизировать всё оборудование, с которым контактировал пациент, будь то кушетка или аппараты МРТ или УЗИ, многие из которых стоят миллионы рублей. Помимо этого, как ты уже догадался, начинается страшная бюрократическая волокита. Все это приводит к тому, что наша медицина закрывает глаза на существование прионных болезней, чтобы не лишаться дорогостоящего оборудования и избежать бумажной возни. А также обезопасить патологоанатомов от ятрогенного заражения — точные причины смерти зачастую можно установить лишь посмертно. Некоторым больным даже отказывают в госпитализации, ссылаясь на то, что «‎нет необходимых условий/оборудования/специалистов». Врачи в полной мере осознают эту проблему, однако ничего не могут сделать: из-за одного пациента, который неизбежно скончается, они могут надолго лишиться возможности оказывать помощь сотням других людей, и эта сложная моральная дилемма разрешается не в пользу тех, кто обречен умереть от прионной болезни. И в итоге они остаются без хорошей паллиативной помощи, в полном неведении и отчаянии.

Источник