Новые мутации являются генетическими изменениями, которые впервые появляются в зародыше (у предыдущих поколений они не присутствовали). Они являются ключевыми факторами эволюции, но некоторые из них могут быть опасными.
"Огромный процент редких заболеваний у детей кроется в мутациях, которые не присутствуют у их родителей, — говорит генетик компании deCODE Кари Стефанссон (Kári Stefánsson). – Важно выяснить, откуда берутся эти мутации".И чтобы выяснить это, Стефанссон и его коллеги секвенировали геномы 14.688 исландцев. Исследователи использовали два различных подхода, включающие сравнение геномных последовательностей отдельных лиц с их родителями, детьми, братьями и сёстрами.
"Если последовательность отсутствует у родителей, но присутствует у ребёнка, то она новая", — объясняет Стефанссон.Они обнаружили, что 80 процентов новых мутаций происходит от отца, а также то, что количество мутаций увеличивается в соответствии с возрастом родителей.
По мнению специалистов, вполне понятно, что возраст влияет на половые клетки мужчин больше, чем у женщин. Женщины, как считается, рождаются со всеми яйцеклетками, которые поочередно овулируют в течение всей жизни. И хотя эти клетки стареют, они не делятся. С другой стороны, мужчины постоянно производят новые сперматозоиды, и каждое деление клеток несёт в себе риск создания новой генетической мутации.
Эти мутации не будут вредными. Мы все рождаемся по крайней мере с 70 новыми мутациями, и большая часть из них не влияет на наше тело и работу мозга, говорят исследователи.
Другие работы показали, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с аутизмом и шизофренией. На сегодня учёные нашли определённые "горячие точки" в геноме, где появляются новые мутации, хотя последствия этого пока не ясны.
Авторы научной работы надеются понять, какие мутации подвергают детей риску возникновения редких заболеваний. Результаты исследования представлены в научном издании Nature.
Свежие комментарии