N -ацетилопартиковая ацидурия

Здраствуйте. Очень надеюсь на вашу помощь. Ребенку 5 лет. Не разговаривает и не понимает. Прошли обследование в ген. центре. Поставили диагноз Нарушение промежуточного обмена - N -ацетилопартиковая ацидурия. Гипероксипролинурия. Был взят анализ мочи на органические кислоты и методом газовой хромотографии/ масспектометрии выявлено большое увеличение N -ацетилопартиковой кислоты 29,25 мимомоль/ креатин , увеличение 5- оксопролина, увеличение 3,4- дигидроксибутиновой кислоты 59,89 и др. Я очень прошу рассказать об этом заболевании. Ничего не могу найти в инете. Надеюсь на Вас. За ранее признательна за помощь. И очень прошу подсказать специалиста по лечению . И еше вопрос может ли это быть ошибкой. Ведь анализ сдали один раз и такой диагноз. Где и какие еще анализы сдать для подтверждения диагноза например на мутацию гена или ДНК или еще что то. Жду вашего совета что нам делать. Лечения не назначили поставили на учет и все. Это смертельно.