Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем исследование ворсин хориона или плаценты. Цитогенетическое исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Можно выявить болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и др. Если у одного из родителей имеется дефектный ген, клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания (подвергают молекулярному анализу). В настоящее время доступны пренатальной диагностике такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).
Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.
Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Возможность самопроизвольного выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем в среди женщин, у которых амниоцентез не проводился. Это меньше, чем при других инвазивных (оперативных) исследованиях плода.
Минусом является то, что при выявлении грубой патологии развития плода необходимо прерывание беременности. А прерывание беременности в столь поздние сроки чревато различными осложнениями.
Свежие комментарии