Дефектный ген при гемофилии рецессивный (т.е. при наличии в организме парного здорового гена, действие дефектного гемофилийного будет подавляться). Расположен этот ген в X-хромосоме . Увидеть его даже под микроскопом невозможно. Мы можем судить о наличии у человека дефектного гена по результатам его воздействия – наличию заболевания.
Допустим, мужчина болен гемофилией . Это значит, в его Х-хромосоме есть дефектный ген. Он проявляет себя, хотя и рецессивный, потому, что он - один. Второй Х-хромосомы у мужчин нет. А в У-хромосомах этого гена не бывает. У мужчин есть пара половых хромосом Х и Y. А у женщин пара половых хромосом ХХ. Чтобы различать две Х-хромосомы женщины между собой, обозначим их в нашем материале Х1Х2. А Х-хромосому от мужчины – Х3. Отметим дефектную хромосому больного так: Хг (г – от слова гемофилия). Если у жены дефектных генов гемофилии в половых хромосомах Х1Х2 нет, а у больного мужчины точно есть Х3гY, то перспективы у потомства такие. У детей в такой семье будет одна какая-нибудь из половых хромосом от мамы и какая-нибудь от папы. Значит, возможны сочетания: Х1Х2 + Х3гY (родители) - Х1Х3г + Х2Х3г + Х1Y + Х2 Y (дети). Первые два варианта будут девочками (ХХ). Болеть родившиеся девочки не будут, т. к. здоровые гены в нормальных Х-хромосомах подавят действие больных. Но они все будут носителями наследственности по гемофилии. А мальчики (вторые два варианта) будут вообще все здоровыми. Потому что раз они мальчики – то у них есть в наборе Y-хромосома. Её они могли получить только от отца, а Х-хромосому только от здоровой матери. Значит, в такой семье, где отец болен гемофилией, если родятся мальчики – можно не волноваться: они сами, внуки и правнуки и далее все будут здоровыми.
Пойдём дальше. За мальчиков мы не волнуемся. А что с девочками? Они внешне будут здоровыми, вырастают и выходят замуж за мужчин со здоровой наследственностью по гемофилии. Скажем, у первой он - это Х4 Y.
Просчитаем варианты для внуков больного гемофилией. Х1Х3г + Х4 Y - Х1Х4 + Х3гХ4 + Х1Y + Х3гY.
Что получилось? - Первые два варианта – девочки. Внешне все опять будут здоровыми. Но могут быть и могут не быть носителями дефектного гена. Вероятность – 50%. Мальчики с вероятностью в 50% могут быть абсолютно здоровыми. И с вероятностью 50% – больными. И так далее. Становится понятно, почему при гемофилии у больного все дети внешне будут здоровыми, но все девочки – носители неблагоприятной наследственности. А вот среди внуков от дочерей половина внучек будет носителями, а половина мальчиков больными. Из примера ясно: Любая наследственная болезнь, связанная с рецессивным дефектным геном в Х-хромосоме, проявляется только у мужчин, через поколение, но передаётся только через женщин.
Перечислю ещё несколько генетических заболеваний, передающихся через Х-хромосому по рецессивному типу .
Синдром Мартина-Белла (Х-сцепленная умственная отсталость).
Синдром Брутона, агаммаглобулинемия.
Х-сцепленная гидроцефалия (водянка мозга).
Синдром Люджина-Фринса. Умственная отсталость, чрезмерно высокий рост, длинные конечности, длинное лицо с уменьшенными скуловыми дугами, низко посаженные уши, сиплый оттенок голоса, деформация позвоночника и сверхподвижность суставов. Синдром открыт только в 1984 году.
Свежие комментарии