Ранее будущие родители не могли оценить риск рождения ребенка с серьезными наследственными заболеваниями. Однако сегодня такая возможность у них появилась. Специалистами американской компании Recombine разработан преконцепционный генетический тест, цель которого минимизировать риск появления на свет детей с наследственными недугами.
В Испании и США в клинической практике данный тест начали использовать еще в начале текущего года, а в Германии он получит допуск в ближайшее время. «Преконцепционный» означает, что он предназначается для молодых людей, готовящихся стать родителями, и должен проводиться до зачатия ребенка. При разработке данного теста, генетики принимали во внимание то, что наследственные заболевания в сущности являются моногенными, то есть такими, которые вызваны мутацией только одного гена. Подобные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя.
На сегодняшний день в США преконцепционные тесты пользуются большой популярностью - в среднем за одну неделю тестируется около 100 супружеских пар. Конечно, само тестирование не может гарантировать рождение здорового малыша, так как дает возможность определять только 180 мутаций, опасных наследственными моногенными заболеваниями, в том числе и наиболее распространенными. Так что для будущих родителей появление на свет здорового ребенка было и продолжает оставаться в большей мере счастливым случаем.
По словам профессора Оркахадас у 99 % пар результаты теста не дают оснований для тревоги. Даже если у супругов имеются мутации, которые могут привести к моногенным заболеваниям, но не одинаковые, бить тревогу не нужно.
К сожалению, в одном проценте случаев мутации будущих родителей совпадают, и это говорит о том, что риск родить генетически больного ребенка очень высок.
Свежие комментарии